İSTANBUL

Check-up Merkezi

GENETİK ANALİZLER

Genetik Laboratuvarı

Genetik biliminde sağlanan gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş ve bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Bu amaçla laboratuarımız; gerek kendi bünyesinde gerekse de partnet kurumlarından hizmet alımları ile Genetik Tanı Merkezi, klinik genetik, genetik danışma, sitogenetik, moleküler sitogenetik, moleküler genetik ve preimplantasyon genetik tanı alanlarında hizmet vermektedir.

FMF DNA TESTİ

Günümüzde, FMF hastalarında en sık karşılaşılan mutasyonlar belirlenmiş ve bu bilgiler ışığında tanı için bazı paneller oluşturulmuştur. Hastalarda en sık gözlenen 12 farklı mutasyonun incelendiği paneller bunların en bilinen ve uygulananıdır. Bu panel ile tanı koyma frekansı Türk toplumu için %90'lara ulaşmaktadır. Ancak %10 olguda tanı koymada yetersiz kalmaktadır. 12 mutasyon analizi uygulanan hastaların bir kısmında da FMF tanısı için gerekli olan 2 genetik değişimden sadece bir tanesi saptanabilmektedir. Test sonuclarına göre FMF hastalığı içi taşıyıcı (sağlıklı) olduğu düşünülen kişi, bu mutasyona ilave olarak incelenmeyen diğer mutasyonlardan birisini taşıyor ise klinik tanısı FMF olarak kesinleşecektir. Bu nedenle bazı olgularda FMF icin istenen dna testinin genişletilmesi gerekli olmaktadır. Bu tür hastalarda 2 farklı panel önerilmektedir. İlki, mutasyonların yoğun olarak gözlendiği ekzon 2 ve 10 bölgelerini içine alan 50 mutasyon panelidir. Bu panelin hastalarda tanı koyma frekansı %95 oranındadır. İkincisi ise, tüm mutasyonların %80'inin gözlendiği ve tanı koyma frekansı %98 olan ekzon 2, 3, 5 ve 10 bölgelerinin dizi analizi ile incelendiği paneldir.

MTHFR DNA TESTİ

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR enziminde iki yaygın mutasyon mevcuttur. Bunlar; C677T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e, ve A1298C, Glutamin'in (Glu-429) Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. Yine bu mutasyon için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant bireylerin gebeliklerinde fetuslar hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk altındadırlar.

KROMOZOM ANALİZİ - PERİFERİK KAN

Kromozom analizi; zeka geriliği, doğumsal anomali, gelişme geriliği, boy kısalığı, cinsiyet anomalisi ile tekrarlayan gebelik kayıpları ve kısırlık saptanan kişilerde uygulanır. Ayrıca, konjenital malformasyonlara sahip olan ancak kromozom testi yapılamadan kaybedilen çocuk veya çocuklara sahip anne ve babalara da önerilmektedir.

TROMBOFİLİ PANELİ

Faktör II (protrombin) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11 üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210. pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar. Faktör V (FV) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. FV mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi ve FVa molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş APC'ye karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür. MTHFR geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR geninde sık gözlenen iki mutasyon mevcuttur. Bunlar; 677C>T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e ve 1298A>C, Glutamin'in (Glu-429) Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler hastalıklar için risk faktörüdür. C677T için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant kadınların gebeliklerinde hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk mevcuttur.

Y KROMOZOM MİKRODELESYONU

Kısırlık saptanan bazı çiftlerde erkek faktörü gözlenmekte olup bu hastaların bir kısmında genetik incelemelerin yapılması önerilmektedir. Özellikle, azoospermi veya şiddetli oligoastenoteratospermi (OAT) saptanması durumunda bu kişilerde kromozom analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon analizi istenmektedir. Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu üzerinde sperm yapımından sorumlu olduğu bilinen ve AZF olarak adlandırılan bir bölge bulunmaktadır. AZFa, AZFb ve AZFc olmak üzere 3 parçaya ayrılan AZF gen bölgesinde meydana gelen parça kopmaları (eksilme) sperm sayısında azalmaya veya sperm üretiminin tamamen durmasına neden olmaktadır. Y mikrodelesyonlarının tanımlanması testis biyopsisi ile araştırma yapılacak olgularda sperm bulunup bulunamayacağı konusunda ön bilgi vermektedir.

FAKTÖR V (LEIDEN) MUTASYON TESTİ

Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. Faktor V mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G1691A) ve Faktor Va molekülünün üç ayrı APC açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin (Arg506Gln) yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş protein C'ye (APC) karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.

FAKTÖR II (PROTROMBIN) MUTASYON TESTİ

Faktör II (Protrombin) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11 üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210. pozisyondaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi (G20210A) sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar.